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目的
分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。
方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共有的突变位点，进而确定该角膜营养不良家系的候选致病基因。通过Sanger测序对13名家系成员候选突变位点进行表型共分离验证。
结果Sanger测序结果显示家系8例患者均检测到TGFBI基因c.1877A>C(p.His626Pro)杂合突变，5名正常家系成员和100名正常对照均未检测到该突变，TGFBI基因c.1877A>C突变与该家系患者完全共分离。SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件评估c.1877A>C错义突变位点分别是"有害"、"很可能损伤"和"致病"。
结论TGFBI基因c.1877A>C突变为该先天性角膜营养不良家系的致病原因。