新生儿先天性心脏病筛查的研究进展

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先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)是导致新生儿和婴幼儿死亡的主要原因.新生儿期及时发现和诊断CHD是降低死亡和减少并发症的重点,筛查新生儿CHD的方法包括产前心脏超声、体格检查、监测上下肢的血氧饱和度等.该文系统地介绍近年来国际上新生儿CHD筛查的方法和进展,提出需要更好地建立将产前胎儿超声检查、出生后体格检查以及血氧饱和度筛查相结合的科学有效的CHD筛查方案。

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例1女,10.5个月,因"发热8d,腹胀5d"入院.8d前无明显诱因出现发热,体温最高39.6℃,热型不规则.5d前出现腹胀,呕吐1次,于当地医院治疗,住院第3天出现皮疹、球结膜充血、杨梅舌等症状,考虑川崎病,予丙种球蛋白和阿司匹林等治疗,发热有所好转,腹胀无减轻,大便量少,腹部立位片提示部分肠管扩张、积液.我院拟诊川崎病、不完全性肠梗阻收入院.入院后出现呕吐2~3次,仍发热,最高39℃以上.查体
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新生儿坏死性小肠结肠炎(neonatal necrotizing enterocolitis,NEC)仍是新生儿期发病率和病死率较高的疾病,其病因目前尚不十分明确.炎症级联反应、先天性免疫及肠道血流动力学改变等在NEC发病机制中有重要作用.单核苷酸多态性是指DNA序列中单个碱基发生的变异,它可能通过改变转录效率或其所编码的分子的结构而与疾病相关联.该文就NEC相关因子如炎症因子、Toll样受体信号
期刊
线粒体是细胞氧化的重要部位,在脓毒症时氧化应激作为炎症反应最终的结果,可引起线粒体的改变,从而可能导致器官功能损伤。在正常情况下,抗氧化防御系统通过相互作用可以对抗氧化应激,预防对线粒体的损伤。氧化应激在器官功能损伤的过程中起着重要的作用,目前已有研究发现针对线粒体的抗氧化剂靶向治疗可能是脓毒症引起的多器官功能衰竭治疗的一种新策略。该文就氧化应激在脓毒症线粒体损伤机制及靶向抗氧化剂的研究作一综述。
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表观遗传学研究的是除DNA序列改变以外的,在基因表达过程中产生的可遗传的改变.表观遗传学调控机制涉及DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑和非编码RNA调控等方面.大量实验研究证明:在心脏发育过程中的表观遗传调控异常可能是导致先天性心脏病的原因.该文从表观遗传学调控所涉及的四个方面探讨先天性心脏病的表观遗传机制进展。
EVI1基因主要控制胚胎的发育,3q重排、MLL易位、7号染色单体或者与其他基因的相互作用都可使其异常表达或户生融合基因.新近研究发现,EVI1基因在部分急性淋巴细胞性白血病、急性髓细胞性白血病和慢性粒细胞性白血病中都有异常表达,并且与不良预后相关,其致白血病机制有表观遗传学的修饰、调控转录、调节信号通路、提高白血病细胞黏附、增殖、集落形成和抗凋亡能力.基因治疗药物有表观遗传学制剂、mTOR抑制剂
抗生素是PICU常用药物.腹泻是抗生素治疗最常见的不良反应.大多数情况下,抗生素相关性腹泻可分为两类:艰难梭菌相关性腹泻、原因不明的腹泻.一般来说,检测不出的艰难梭菌的抗生素相关性腹泻,通常病情轻微且自限.虽然仅约25%抗生素相关性腹泻由艰难梭菌引起,但目前来看,假膜性肠炎、重症抗生素相关性腹泻多与艰难梭菌有关.由于这个原因,抗生素相关腹泻目前通常被视为艰难梭菌相关性腹泻的同义词.通过对现有的医学
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