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原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthro-pathy,PHOA)是与皮肤和四肢骨过度增生有关,不伴发心血管、肺、肝或内分泌疾病,具有遗传倾向的综合征。多见于青春期或成年后的男性。现报告1例幼年女性PHOA及追踪观察14年的临床资料,并进行文献复习。