【摘 要】
:
目的采用a CGH分析1例发育落后合并自闭症患儿,分析其染色体异常与临床表型的相关性。方法与结果首先应用外周血培养G显带分析患儿及父母染色体核型,然后应用荧光PCR技术对FM
论文部分内容阅读
目的采用a CGH分析1例发育落后合并自闭症患儿,分析其染色体异常与临床表型的相关性。方法与结果首先应用外周血培养G显带分析患儿及父母染色体核型,然后应用荧光PCR技术对FMR1基因和a CGH技术对患儿进行基因组拷贝数变化的检测分析(copy number variations,CNVs)。患儿与其父外周血染色体核型一致,均为46,XX/Y,t(1;13)(p36.1;p11.2),其母染色体正常,患儿FMR1基因的CGG重复的基因型为30/30次,array-CGH分析发现患儿22q13.31-q13.33存在2.95Mb的致病性缺失片段。结论 22q13.31-q13.33微缺失区域是患儿发育落后、语言障碍、自闭症发生的关键区域。
其他文献
目的:探讨IQ200尿沉渣分析仪与UF-1000I流式尿分析仪及手工显微镜计数3种检测方法的临床应用价值,并进行对比分析。方法:随机收集我院泌尿患者125例,同时用IQ200尿沉渣分析仪、
从河南省植保站获悉,地处河南省与山东省的黄河滩地一带出现东亚飞蝗后,为遏制东亚飞蝗的滋生蔓延,河南省濮阳市、新乡市和山东省菏泽市、济宁市联手防治东亚飞蝗的行动已于5月
有机会前来麻城参加湖北省、黄冈市价格诚信建设现场会,感到非常高兴。下面,我结合这次会议的主题,讲三点意见。一、富有成效的工作多年来,湖北省价格行政执法工作一直走在全
发表了东北产光砂蒿的两个新变种,即疏花光砂蒿(Artemisia oxycephala Kitag.var.sporadantha W.Wang)和金砂蒿(A. oxycephala Kitag.var.aureinitens W.Wang)
跨国农药公司已打入我国市场在农药行业,跨国公司早已采取各种方式打进了中国农药市场。
2007年以来,山东省莱西市物价局按照国家发改委和省、市物价局要求,把开展"价格服务进农户"活动作为推动农业发展、促进农村和谐、维护农民权益的重要桥梁和纽带,作为服务社
初见王一鸣博士,所有人都会暗暗惊讶于他的年轻。留英博士、国务院特聘专家、世界行业标准IEC61400-2唯一中国委员、国家"千人计划"入选者、宁波锦浪新能源科技有限公司总经理
本文根据带材冷轧机及箔材轧机的工作特点,导出了开卷机及卷取机驱动电机转速、张力电流、磁通及带材速度与实时卷径的函数关系,利用整流电路能量关系式绘制出了电量圆图,进
随着生物治疗技术发展,细胞制品也成为某些重大难治性疾病治疗的新亮点。由于细胞在临床应用之前须经实验室培养和扩增,每个相关环节都需要明确质量标准。本文根据细胞培养制