微阵列比较基因组杂交技术相关论文
目的 探讨孕早期(孕11～13+6周)不同的超声异常指标对筛查胎儿染色体异常的价值及绒毛膜穿刺安全性.方法 对100例孕11～13+6周超声异常......
目的:对一例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法:采用微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对夫妇双方外周血,以及实......
目的 探讨联合应用光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-based comparative genom......
目的 了解人类早期体外发育停滞胚胎染色体整倍体性，探索早期胚胎发育停滞与染色体非整倍体的关系，为胚胎发育停滞机制的下一步研究......
目的对1例颜面部发育异常患儿进行细胞及分子遗传学分析，以明确其可能的遗传学病因，为家系的产前诊断提供依据。方法对患儿神经心理5......
目的 检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因.方法 经常规G显带核型分析,发现患儿核......
研究目的： 1.探讨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)技术在超声提示中枢神经系统（CNS）异常胎儿的应用价值，包括单发的CNS异常病例和伴......
背景和目的：
智力障碍(mental retardation，MR)是一种严重危害儿童身心健康的综合症，为主要出生缺陷之一；其发病率高、病因复杂、......
背景与目的：双微体作为癌基因扩增的主要载体和主要细胞遗传学标记，见于多种类型的人类实体瘤。双微体携带多拷贝的癌基因对肿瘤演进......
双微体是肿瘤及获得性耐药细胞中基因扩增的重要载体，经常携带癌基因和耐药基因，它的存在与肿瘤的发生、演进及预后密切相关。肿瘤细......
基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用.经典的细胞遗传技术(如核型分析和比较基因组杂交)......
目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用......
肿瘤是一种严重威胁健康和生命的疾病,据统计约有50％的男性和30％的女性可能患病[1],并且超过半数的肿瘤患者分布在医疗条件欠缺的发......
期刊
目的对来院就诊的精神运动发育迟缓患儿进行分子细胞遗传学分析,明确其病因。方法用染色体G带高分辨显带和微阵列比较基因组杂交技......
先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/......
目的检测1例不明原因智力低下（mental retardation,MR）患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型......
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术检测,以明确......
肿瘤是一种严重威胁健康和生命的疾病,据统计约有50%的男性和30%的女性可能患病[1],并且超过半数的肿瘤患者分布在医疗条件欠缺的......
期刊
目的探讨联合运用核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术在检测胎儿额外小标记染色体致病性中的临床价值。方法通过染色体G显......
目的:Xp21邻近基因缺失综合征是罕见疾病,误诊率高。到目前为止国内外共报道100余例。本文旨在探讨如何有效诊断罕见病,选择合适的......
出生缺陷可由遗传因素(染色体畸变、基因突变等)或环境因素单独或交互作用引起,不仅影响婴幼儿的身体健康,而且会造成人力资源的耗......
2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较......
高通量遗传检测技术(high-throughput genetic technology,HGT)主要包括微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hyb......
1病例资料孕妇,25岁,自然受孕,孕30+w,因“外院超声发现胎儿偏小3+w,腹腔积液”2013-12-6来我院就诊。现病史:患者平素月经规则,LM......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
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目的采用a CGH分析1例发育落后合并自闭症患儿,分析其染色体异常与临床表型的相关性。方法与结果首先应用外周血培养G显带分析患儿......
期刊
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异......
目的 对1例2-三体嵌合伴肾积水胎儿进行细胞与分子遗传学检测,分析其基因型与表型的关系。方法 对1例唐氏筛查高风险和产前超声提......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交......
期刊
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出染色体易位的胎儿应查父母双方染色体,并用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(array c......
期刊
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的探讨微阵列比较基因组杂交(a CGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值。方法选取2013年2月-2014年6月收治的16例......
目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取20......
背景:平衡易位是常见的染色体异常。平衡易位携带者可在配子形成的过程中产生高比例的非整倍体异常配子,从而导致产生不孕、流产及......
目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array compa......
<正>本期另一个视频介绍的是快速产前诊断技术的工作原理及技术平台。针对其中的Array-CGH这一技术,来自广州市妇女儿童医疗中心的......
研究目的:比较运用NGS技术和aCGH技术进行胚胎植入前遗传学筛查的临床结局材料和研究方法:回顾性分析2011年12月至2016年12月在我......
目的通过对5例环状染色体综合征患者进行细胞遗传学分析,探讨高分辨率G显带核型分析和微阵列比较基因组杂交两种方法对环状染色体......
目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核......
Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G......
目的:探讨影响早期自然流产妊娠物染色体异常的因素以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值。方法:......
目的对产前羊水细胞培养染色体核型分析,检测出来源不明染色体片段的胎儿应用基于芯片的微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测,以明......
目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(array-comparative genomic hybridization,aCGH)对55例不明原因的智力低下或发育迟缓(m......
目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断......
快速产前检测方法是产前诊断的重要组成部分,包括细胞和分子遗传学和超声诊断。由于细胞和分子遗传学检测技术的介入,胎儿染色体非......
目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用......
第一部分圆锥动脉干畸形患者22q11.2微缺失和微重复的定制基因芯片检测第一节利用已知病因的病例验证定制基因芯片目的：用Agilent定......
背景和目的智力障碍(mental retardation，MR)是一种严重危害儿童身心健康的综合症，为主要出生缺陷之一；其发病率高、病因复杂、危害性......
