【摘 要】
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人类所有遗传疾病都与人类的基因缺陷有关,人类各种各样的遗传疾病总计不下数百种,比如:血友病、地中海贫血、镰状细胞贫血症、色盲等。但就此类遗传缺陷疾病的比率来说,仅仅
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人类所有遗传疾病都与人类的基因缺陷有关,人类各种各样的遗传疾病总计不下数百种,比如:血友病、地中海贫血、镰状细胞贫血症、色盲等。但就此类遗传缺陷疾病的比率来说,仅仅涉及到极少部分人群当中。笔者通过对人类基因遗传缺陷疾病的深入研究发现,在5800万年前,人类的祖先ΨGULO基因发生了严重突变,逐渐假基因化并丧失了活性,由于ΨGULO基因突变不能表达或不能合成完整的L-古洛糖酸内酯氧化酶,因此人类就不能自身合成L-抗坏血酸而引发坏血病等遗传疾病。像ΨGULO基因失活这样涉及到整个全人类的遗传缺陷,至今为止还没有发现第二个。因此,笔者将人类ΨGULO基因失活称为人类第一遗传缺陷疾病。
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