【摘 要】
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本文报告一例有生殖系统、躯体及智力发育障碍,核型分析证实为45,X/46,X,dic(Y)(qter→p11.2∶∶p11.2→qter)嵌合体的男性患者。结合文献复习,对此类染色体畸变产生的机理,
【机 构】
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华西医科大学医学遗传学研究室,华西医科大学医学遗传学研究室,华西医科大学医学遗传学研究室,
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本文报告一例有生殖系统、躯体及智力发育障碍,核型分析证实为45,X/46,X,dic(Y)(qter→p11.2∶∶p11.2→qter)嵌合体的男性患者。结合文献复习,对此类染色体畸变产生的机理,与临床表现的关系等进行了讨论。
This article reports a case of male patients with reproductive, physical and mental retardation, karyotype analysis confirmed as 45, X / 46, X, dic (Y) (qter → p11.2::p11.2 → qter) chimeras. Combined with literature review, the mechanism of such chromosomal aberrations, the relationship with clinical manifestations were discussed.
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