Genetic Susceptibility Study of Chinese Sudden Sensorineural Hearing Loss Patients with Vertigo

来源 :当代医学科学(英文) | 被引量 : 0次 | 上传用户:hongxu815
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Objective:To investigate the genetic causes of sudden sensorineural hearing loss(SSNHL)patients in China.This study focused on analyzing variations of coding sequence of common genes related to deafness,revealing the molecular pathogenesis of sudden deafness from a genomics perspective,discovering molecular markers associated with the onset of deafness,and then supplying prevention to high-risk populations,classifying disease according to accurate etiology,and choosing a much more precision therapy.Methods:We retrospectively analyzed the clinical characteristics of 51 patients diagnosed as SSNHL with vertigo treated in the Chinese PLA General Hospital.In this study,mutation screening of 307 nuclear genes and mitochondrial genome responsible for human or mouse deafness was performed on the 51 cases of unilateral sudden deafness patients with vertigo.Results:We identified 51 cases of unilateral sudden deafness,including 2 cases of low-mid frequency hearing impairment,18 cases of mid-high frequency hearing loss,11 cases of flat-type hearing loss,and 20 cases of all frequency hearing loss.Among the 51 cases,8(15.69%)cases of GJB2 heterozygous variations,1(1.96%)case of GJB3 heterozygous variations,5(9.8%)cases of SLC26A4 heterozygous variations,2(3.92%)cases of COCH heterozygous variations,14(27.45%)cases of CDH23 heterozygous variations,14(27.45%)cases of OTOF heterozygous variations,1(1.96%)case of SLC17A8 heterozygous variations and 2(3.92%)cases of KCNE1 heterozygous variations.No mtDNA gene variations were identified.Conclusion:SSNHL has some relationship with hereditary in Chinese population,but its complex genetic pathogenic mechanisms need further study.
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目的制备黄芩苷β-环糊精(β-CD)包合物脂质体,并考察其在大鼠体内的药动学。方法采用饱和水溶液法制备黄芩苷β-CD包合物,以包合率作为评价指标,通过正交实验考察搅拌速度、水浴温度以及药物与载体质量比3个因素对黄芩苷β-CD包合物包合率的影响,并得到最佳制备工艺参数和处方;采用傅里叶红外变换光谱法(FTIR)确认了黄芩苷β-CD包合物的形成;采用薄膜-超声分散法制备黄芩苷β-CD包合物脂质体,并测定脂质体的粒径分布、Zeta电位以及在不同pH值介质环境中体外药物释放情况;通过Wister大鼠口服给予黄芩苷
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目的观察生脉胶囊对老年慢性心力衰竭(心衰)患者心室重构和心肌纤维化的影响。方法将82例老年慢性心衰患者随机均分为2组:对照组(n=41)给予常规西医治疗,观察组(n=41)在对照组治疗的基础上加以生脉胶囊治疗。对比2组治疗疗效,统计2组患者治疗前后慢性心功能不全QOL量表(MLHFQ)评分、6 min步行距离、心室重构指标[左室舒张末期内径(LVEDD)、左心室射血分数(LVEF)、左室收缩末期内径(LVESD)和左心室收缩末期容积(LVESV)]、心肌纤维化指标[血清结缔组织生长因子(CTGF)、基质金
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目的探究益气复脉注射液联合倍他乐克治疗肥厚性心肌病的临床疗效及安全性。方法将85例肥厚性心肌病患者分为2组,对照组患者(42例)采取倍他乐克治疗,观察组患者(43例)采取益气复脉注射液联合倍他乐克治疗,比较2组患者的治疗效果、治疗前后患者自觉症状积分、心功能指标、N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平、6 min步行距离、生活质量(SF-36)评分及不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率(90.70%)高于对照组(71.43%),差异有统计学意义(P<0.05);治疗前,2组患者自觉症状积分
目的通过了解具有促进血管新生作用的典型中药,为中药促进血管新生治疗冠心病(CHD)的研究提供参考。方法查阅国内外有关通过具有促进血管新生作用的中药治疗CHD的文献,并进行归纳、总结。结果具有通过促进血管新生作用治疗CHD的中药,如丹参、降香、红花、黄芪和当归等,大多数是活血化瘀药与益气活血药。结论随着研究的深入进展,具有促进血管新生作用的中药可能成为治疗CHD的关键药物。
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