遗传性因子XIII缺乏症的研究——附一例家系调查

来源 :中华内科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hexingjie1980
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为了解遗传性因子XIII缺乏症的遗传情况,对其1例女性患者家系进行了调查,并做了实验室尿素定性检查,XIII因子活性测定,A、S亚单位免疫火箭电泳抗原测定。患者在出生后脐带及脐带瘢痕处出血,其父母非近亲结婚,亦无出血史。患者有一兄及三姐妹,其中大姐出生后死于脐带出血。其妹2岁时死亡,死因不详。其他人均正常。检查结果显示,患者血凝块在5mol/L尿素中迅速溶解,其他人均在24小时内无变化(不溶)。患者因子XIII活性为0%。因子XIIIA亚单位抗原为0%,S亚单位抗原为8.2%。其父、母及其姐因子XIII活性分别为25%、50%、25%。XIIIA:Ag分别为52%、58%、58%。XIIIS:Ag分别为66%、68%、66%。上述结果表明:患者为遗传性因子XIII缺乏症。其父母及其姐均为携带者。

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