A转换酶基因核苷置换G539C形成一新的A^2等位基因

来源 :国际输血及血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong451
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背景和目标在东方人群中,ABO血型系统出现A2表现相当少见。这一表型为一种特殊的ABO等位基因编码一种能够合成A2抗原的糖转移酶,该A2抗原比典型的A抗原弱。在本研究中,作者报道2例没有亲缘关系的新的A^2等位基因个体。材料与方法标准ABO血清学试验确定这2例为A2显型。为分析A^2等位基因,进行了ABO基因的直接测序和基因克隆。结果这2例Az个体的ABO基因由O^1和A^2等位基因组成,这种新的A^2等位基因有一个539G〉C置换,导致Argl80Pro氨基酸改变。

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