α珠蛋白合成障碍性贫血的临床和血液学研究

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回顾研究175名α珠蛋白合成障碍性贫血患者(包括HbH病人130人,α地Ⅰ型24人,α地Ⅱ型21人)的结果表明:HbH病人多项临床和血液学指标异常,血清SI和TS增高。α地Ⅰ型患者临床仅表现贫血貌;血液学指数MCH、DF值和MCV/RBC比值任意一项阳性,结合家系调查和排除试验可作为α地Ⅰ型筛选指标。本文还发现20%α地Ⅰ型病人H包涵体阳性且H包涵体只出现在α地贫病人,故提高检测灵敏度,H包涵体可能成为α地Ⅰ型简便有效的确诊指标。α地Ⅱ型患者临床和血液学检查未见明显异常。
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