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<正>先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病,多属于常染色体隐性遗传,约占儿童胆汁淤积性疾病的1%～2%[1]。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料,经过一系列的酶促反应,形成胆汁酸。在合成过程中,任何环节发生障碍,都会对肝脏和胃肠功能有很大影响,有些甚至是致命的。目前已确定
先天性胆汁酸合成障碍的诊治
【摘 要】
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<正>先天性胆汁酸合成障碍是一种罕见的遗传性疾病,多属于常染色体隐性遗传,约占儿童胆汁淤积性疾病的1%～2%[1]。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料,经过一系列的酶促反应,形
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科感染消化专科
【出 处】
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中国临床医生
【发表日期】
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2012年11期
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