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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是发生于多能造血干细胞/祖细胞的恶性克隆性疾病[1].近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质,并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义.我们对MDS患者进行染色体核型分析,结果报告如下。
40例骨髓增生异常综合征染色体核型分析
【摘 要】
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骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是发生于多能造血干细胞/祖细胞的恶性克隆性疾病[1].近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质,并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义.我们对MDS患者进行染色体核型分析,结果报告如下。
【机 构】
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161005,齐齐哈尔医学院第二附属医院血液内科,161005,齐齐哈尔医学院第二附属医院血液内科,161005,齐齐哈尔医学院第二附属医院血液内科,161005,齐齐哈尔医学院第二附属医院血液内科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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目的 在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中，进行了分子生物学分析。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法，检测7例标本的FUTl和FUT2基因的核苷酸序列组成，并对一个新的非功能性FUTl等位基因进行家系调查。结果7例标本的FUTl基因型分别为hlhl（4例），h2h2（2例），h^328 h^new（1例），hl等位基因在547～552位缺失1个AG，使得氨基酸序列发生
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患儿 女,3岁,因生长发育落后3年入院.患儿系G1P1,出生体重及身高不详.生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿,头发稀疏,前囟闭合延迟,身材矮小,运动发育落后,2岁左右才能独走,语言、智力发育正常.父亲身高正常,母亲为侏儒(身高110 cm,原因不明),其母的一兄一弟体格发育正常。
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患者 男,8岁,身高85cm,体重14kg,头颅歪斜,毛发黄而稀少,双目对视,眼距宽,塌鼻梁,左侧面颊偏小,语言障碍,弱智,身材矮小,因近期站立困难不能行走而就诊。
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患者 男,33岁,结婚两年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未生育.查性激素水平在正常范围.精液检查,每高倍镜下可见2～4条精子,其中活动精子0～1条,圆形细胞0～1个.B超检查,左侧精索静脉内径1.7mm,右侧精索静脉1.2 mm,双侧静脉乏式试验均无返流.患者妻子各项检查均在正常范围。
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患儿 女,10个月,因阵发性咳嗽伴发现肝脾肿大半月而入院.查体:体温37℃,呼吸40次/分,脉搏100次/分.神清,精神可,贫血貌,全身皮肤、巩膜无黄染,呼吸稍促,浅表淋巴结轻度肿大,双肺呼吸音稍粗,可闻及湿啰音,心律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,肝右肋下7 cm,质中,脾左肋下6 cm,质中,移动性浊音(-).神经系统检查未引出病理性神经反射.智力正常.父母非近亲结婚,无类似该病家族史。
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我们对2002年1月至2006年11月在本院出生的144 例有特殊表型指征的新生儿进行细胞遗传学检查,探讨新生儿的一些特殊的表型指征与染色体畸变的关系. 1 对象与方法 1.1 对象 144例新生儿(女性87例,男性57例)来自本院产科和新生儿科,因可疑愚型面容、体表或内脏畸形、皮纹异常等临床指征者而进行染色体检查,并对部分染色体异常患儿的父母进行体检和外周血染色体检查。
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患者 女,26岁,已婚5年,因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊.患者系第4胎,足月顺产,出生时体重约3.5 kg,身长约42 cm,各器官无明显异常.查体:身高155 cm,体重50 kg,眼距不宽,鼻较小,鼻梁扁平,后发际不低,智力正常.患者月经初潮13岁,经期4～5天,经量及周期基本正常.患者祖父母和父母非近亲结婚,体健,表型正常,父亲抽烟,量中等,无其他不良嗜好,其母亲于孕期间无
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患者 男,50岁.因"头晕,乏力40余天,加重7天"于2006年2月2日入院.查体:体温36.9℃,贫血貌,无皮疹及出血点,浅表淋巴结不大,胸骨无压痛,肝脾未及.血常规检查:WBC:3.3×109/L,Hb:74 g/L,BPC:14×109/L。
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