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患者 男,8岁,身高85cm,体重14kg,头颅歪斜,毛发黄而稀少,双目对视,眼距宽,塌鼻梁,左侧面颊偏小,语言障碍,弱智,身材矮小,因近期站立困难不能行走而就诊。
颅底凹陷压迫症伴21三体一例
【摘 要】
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患者 男,8岁,身高85cm,体重14kg,头颅歪斜,毛发黄而稀少,双目对视,眼距宽,塌鼻梁,左侧面颊偏小,语言障碍,弱智,身材矮小,因近期站立困难不能行走而就诊。
【机 构】
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832002,新疆石河子大学医学院新疆地方病与民族高发病省部共建实验室,832002,新疆石河子大学医学院新疆地方病与民族高发病省部共建实验室,832002,新疆石河子大学医学院新疆地方病与民族高发病
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2008年25期
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患者 男,29岁,因"婚后两年其妻流产两次"就诊.夫妻表型及智力正常,身体健康,非近亲结婚.其妻自述13岁月经初潮,月经周期不规则.婚后半年第1次妊娠,于孕40余天阴道出血,保胎治疗无效,流产.间隔半年后再孕,于孕50余天阴道出血流产.孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者精液分析正常.患者父母非近亲婚配,其母有1次自然流产史,其弟媳有1次自然流产史,至今未再孕.家族中其他成员无类似病史。
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先证者(Ⅵ2) 女,6个月,汉族.因"全身出现条状花纹色斑伴水疱6个月"就诊.患儿出生时四肢即有线状及小片红斑,随后皮疹范围逐渐扩大,渐累及到胸背部及外阴.10周后在少数红斑的基础上出现水疱、大疱,数日后水疱干涸、结痂,脱落后留有不规则或涡轮状褐色斑,且在双足底留有疣状增生。
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目的 探讨云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性的关联.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对云南楚雄地区彝族2型糖尿病患者79例和同地区47名彝族正常对照进行HLA-DRB1等位基因分型,做2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联分析.结果 云南彝族2型糖尿病组与正常对照组相比,DR7、DR11等位基因频率均高于正常对照组,差异有统计学意义(P=0.009,RR=8.3
患者 女,28岁,汉族.婚后4年自然流产3次,均在孕1月至孕2月间.身高1.56 m,体重47 kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常。
期刊
先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障。
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目的 在7例由血清学方法确定为副孟买表型的中国人个体中，进行了分子生物学分析。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序、克隆测序等方法，检测7例标本的FUTl和FUT2基因的核苷酸序列组成，并对一个新的非功能性FUTl等位基因进行家系调查。结果7例标本的FUTl基因型分别为hlhl（4例），h2h2（2例），h^328 h^new（1例），hl等位基因在547～552位缺失1个AG，使得氨基酸序列发生
期刊
患儿 女,3岁,因生长发育落后3年入院.患儿系G1P1,出生体重及身高不详.生后其父母发现患儿生长发育落后于同龄儿,头发稀疏,前囟闭合延迟,身材矮小,运动发育落后,2岁左右才能独走,语言、智力发育正常.父亲身高正常,母亲为侏儒(身高110 cm,原因不明),其母的一兄一弟体格发育正常。
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