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近年来,基因检测在临床疾病诊断和科学研究中发挥着越来越重要的作用。特别是新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术的出现使许多疾病的致病基因被发现,大量科研成果不断涌现出来,极大地提高了临床诊断水平和科研水平。本文重点介绍了几种常见的基因测序技术,比较其优缺点和在疾病诊断及科研中的应用,旨在对研究生、临床医生在疾病诊断和科研工作中起到促进作用。