先证者女，3岁，出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹，无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发，粗细不均，间断脱落，触之易断。部分眉毛、睫毛脱落、折断，长短不一。体检：营养良好，身高、体重及智力正常，其他系统检查无明显异常。皮肤科检查：头皮顶部、枕部片状毛发稀疏、脱落，残留断发及毛囊角化性丘疹。牙齿、指甲、趾甲及汗腺正常。病发在皮肤镜、光镜及扫描电镜下均表现为念珠状发。基因测序显示，先证者桥粒芯糖蛋白4（DSG4）基因2~16号外显子杂合缺失，并且携带DSG4基因c.574T>C（p.S192p）（NM-177986）杂合突变；先证者母亲携带DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变；先证者父亲携带DSG4基因c.574T>C（p.S192p）杂合突变。100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿基因检测结果及临床表型，最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发，推测DSG4基因c.574T>C突变和2~16号外显子缺失突变是导致本例患儿发生念珠状发的原因。