【摘 要】
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目的 分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值.方法 采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫
【机 构】
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泸州医学院附属医院儿科,四川 泸州,646000
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目的 分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值.方法 采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组(10例)、标准型组(23例)和静止型组(12例).同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数(RBC)、血红蛋白量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)和网织红细胞比率(RET％)等血液学指标,并进行统计学分析.结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33.3％.共检出7种突变基因型,其中--αSEA/αα缺失型占35.57％,-α3.7/αα缺失型占24.44％.血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和BET与正常对照组比较差异无统计学意义.结论 四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--SEA/αα缺失型为主；MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标.
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