切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
先天性脂质代谢障碍一例报告
先天性脂质代谢障碍一例报告
来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:CSgrr
【摘 要】
:
病例:患儿,男,12岁,因全身各关节处出现大小不等肿物7年,肿物随年龄增长逐渐增大,经药物治疗效果不佳而来我所就诊.查体见:身高151cm,体重35kg,智商正常,无贫血征象.脊柱、四
【作 者】
:
刘羡英
魏常芬
王秀萍
【机 构】
:
山东省潍坊市计划生育科研所
【出 处】
:
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
:
2003年3期
【关键词】
:
先天性脂质代谢障碍
高脂蛋白血症
诊断
治疗
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
病例:患儿,男,12岁,因全身各关节处出现大小不等肿物7年,肿物随年龄增长逐渐增大,经药物治疗效果不佳而来我所就诊.查体见:身高151cm,体重35kg,智商正常,无贫血征象.脊柱、四肢活动自如,双肘、膝、踝、跟、臀、指(趾)蹼间及耳后均见有赘生物,大的约7cm×6cm×5cm,小……
其他文献
PPP1R3基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病的相关性研究
目的旨在研究1型蛋白磷酸酶骨骼肌特异的糖原靶向调节亚单位基因(PPP1R3)Asp905Tyr以及3'-UTR 5bp D/I多态性与安徽省汉人群的2型糖尿病(T2DM)相关性.方法运用PCR-RFLP法
期刊
1型蛋白磷酸酶
骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位基因
2型糖尿病
基因多态性
PPP1R3基因
中国
汉族人群
Type 1 ptotein phosphatase
染色体病的宫内胎儿诊断方法进展
染色体病的产前诊断是对宫内胎儿进行有或无染色体异常的诊断.近年来随着产前诊断技术不断更新和完善,尤其是分子生物学新技术的发展,使越来越多的染色体异常在胚胎发育的不
期刊
产前诊断方法
染色体病
宫内胎儿
染色体异常
分子生物学
诊断技术
胚胎发育
人口素质
产前监测
儿童社区获得性呼吸道感染的病原学研究
目的探讨儿童呼吸道感染的病原学特点,以期为临床治疗提供依据.方法采集1784名呼吸道感染患儿咽拭标本常规细菌培养和/或PCR法支原体,K-B法测定流感嗜血杆菌、肺炎链球菌耐药
期刊
呼吸道感染
社区获得性
儿童
耐药
基因
博乐地区汉、维、蒙三民族血脂水平分析
目的 调查博乐市汉、维、蒙三个主要民族的血脂水平。方法 采随机抽样的方法。年龄30岁以上的健康体检者,分30-60岁及61岁以上两个龄组进行分析。结果 血脂谱的分析存在着性
期刊
汉、维、蒙三个民族
血脂水平
米非司酮治疗后子宫内膜增殖结构改变一例报道
病例:患者,女,30岁,3日前因经期延长,经量多,痛经就诊,超声检查:子宫平位,大小100×72×53(mm)(包括宫颈),肌壁回声增粗增强,内膜厚12mm,化验室检查Hb:7.2g/L。行诊
期刊
子宫内膜增殖
米非司酮
结构改变
治疗后
子宫腺肌症
团块
血流信号
超声检查
抗贫血
诊刮术
保定地区遗传咨询3555例分析
遗传咨询又称遗传商谈,是咨询医生和咨询者就其家庭中遗传病发生或复发风险所面临的全部问题进行讨论.它应用遗传学和临床医学的基本原理和现代医学技术,对可疑是某种遗传性
期刊
保定地区
遗传咨询
遗传病
不育
染色体异常
20~38岁育龄人群1607对夫妇染色体自然畸变率的探讨
目的本文报道20~38岁育龄人群1607对夫妇(3214例)染色体自然畸变率,并探讨在出生缺陷干预应用中的意义,为防止和减少生育染色体病患儿提供科学依据.方法采用外周血淋巴细胞培
期刊
育龄人群
染色体
自然畸变率
G显带
足月妊娠妇女静脉血和脐血中瘦素与新生儿体重的关系
目的研究瘦素(leptin)与新生儿体重和性别的关系,从而探讨其在胎儿生长发育中的调节作用.方法我们采用放射免疫法(RIA)测定了62例足月妊娠妇女外周静脉血和脐带血中的瘦素浓
期刊
足月妊娠
妇女
静脉血
脐血
瘦素
新生儿
体重
Leptin
Birth weight
Gender
Neonatal
孕妇HCMV感染及妊娠结局分析
目的了解孕妇感染HCMV后对胚胎、胎儿及妊娠结局的影响.方法采用ELISA方法对4148例长沙地区孕妇进行TORCH-IgM检测.结果在对4148例长沙地区孕妇进行TORCH-IgM检测中,发现有62
期刊
人巨细胞病毒
孕妇
妊娠
胎儿
宫内感染
Cytomegalovirus
Pregnant woman
Pregnancy
Fetal
Infectio
学习障碍儿童智力与行为特征分析
目的旨在对学习障碍(LD)儿童的智力与行为特征进行更深入、细致的了解与分析,以求尽早发现儿童学习障碍及尽早实施适当的干预.方法应用中国韦氏-儿童智力量表(C-WICS)与Conne
期刊
学习障碍
儿童
智力
行为
Learning disabilities
Children
Intelligence
Behavior
与本文相关的学术论文