【摘 要】
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患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有
【机 构】
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271000,山东省泰安市中心医院检验科,271000,山东省泰安市中心医院检验科,271000,山东省泰安市中心医院检验科
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患者女,24岁,原发性闭经.身高1.67 m,体重56.5kg,智力发育正常.全身皮肤黑、粗糙,甲状腺不大,心肺无异常,肝脾未及.乳房未发育,乳头小.外生殖器发育欠佳.B超示:子宫发育不良,未探及卵巢.激素检查:雌二醇:14 pmol/L(正常参考值:25～309 pmol/L),卵泡刺激素:400 U/L(正常参考值:20～312 U/L).经"戊酸雌二醇及胎宝胶囊"治疗,半年后月经来潮,乳房有发育,停药后即无月经.无遗传病家族史,患者为长女。
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脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的临床表现、病理特征、流行病学及分子机制等的研究进展做一综述。
先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位。
目的 应用基于聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)的基因定点诱变技术(sitedirected mutagenesis,SDM)制备s、Oka血型等位基因检测对照品.用多重聚合酶链反应(multiplex PCR)技术建立3种血型Fy2、s和Ok2的基因分型方法,以了解这3种血型在中国随机献血者中的多态性分布状况.方法 采用基于PCR的基因定点诱变技术对s和O
目的 探讨多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因诊断及产前诊断中的应用.方法 选择来自8个SMA家系的患者4例,父母16例,胎儿4例,应用MLPA技术进行分析,对患者同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymer
目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,80名健康对照者为无亲缘关系的正常人.结果 在该家系所有患者中均检测出ATP2C1基因第163位碱基由C突变为T,导致终止密码子的提前出现.该突变位点在该家系正常人及健康对照人群中皆未发现.结论 该突变可影响ATP2C
例1 患儿,男,5个月,系第2胎第1产,孕40周顺产,出生时无缺氧窒息史,出生体重2450 g。出生后生长发育较同龄儿落后,5个月体重4 kg。患儿耳大、低位,睑裂短,眼距宽,小下颌,鼻小而尖。患儿父母体健,非近亲婚配,表型智力均正常。细胞遗传学检查:经外周血淋巴细胞培养、染色体核型分析,患儿染色体核型为:46,XY,-12,+der(12),t(7;12)(q32;p13)。
先证者 男，36岁，因“反复发作性的四肢无力23年，加重3^＋年”就诊。患者于13岁时无明显诱因突发四肢无力，严重时不能动手指，可说话，但觉费力，发作时伴有肢体酸胀、疼痛等症状。无肢体麻木、饮水呛咳、吞咽困难等。经当地诊所治疗后好转。之后反复类似发作，于打篮球等剧烈活动后好发，
患儿女,4岁7个月,因"体检发现肝脾肿大2天"入院.查体:体温36.5℃,心率100次/分,呼吸24次/分,体重14kg,神志清,精神可,呼吸平稳,全身皮肤未见明显皮疹,颈软,浅表淋巴结未及肿大,咽充血,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,充血明显,未见脓性分泌物。
目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈萨克族原发性高血压病患者和341名血压正常者的WNK4基因C1155547T位点多态性.采用多元Logistic回归法分析该基因变异和其他危险因素对高血压的作用;运用相加模型研究WNK4基因C1155547T变异与
患者女,16岁,因身材矮小、多动,于2009年到本院就诊.患者身高141 cm,体重36 kg,鼻较大,人中较长,双手通贯掌,掌骨和跖骨较短,手指短粗.15岁月经初潮,月经量稀少,月经周期规则.患者从小多动,注意力缺陷,学习能力差,三年级时弃学.12岁被当地医院诊断为注意力缺陷综合征,X线检查发现骨龄偏小,脑电图正常.患者父母外表健康,智力正常,非近亲婚配.患者出生时母亲年龄22岁,为初孕足月顺产