ATP2C1基因相关论文
目的 家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的常染色体显性遗传性大疱性皮肤病,70％的患者有家族史,多于青春......
目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系4例患者和80名健康对照个体ATP2C1......
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目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的......
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家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD,OMIM 169600)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为皱褶部位反复出现的水......
目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)患者和相关家系进行临床描述性、比较性研究,并对该病的发病机......
背景:家族性良性慢性天疱疮(Family Benign Chronic Pemphigus),是一种常染色体显性遗传性皮肤病,由Hailey兄弟1939年首次报道,因......
研究背景：家族性慢性良性天疱疮，又称Hailey-Hailey病(HHD，OMIM 169600)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上以皮肤皱褶部......
研究背景家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(Hailey -Hailey disease,HHD,OMIM 169600),由Hailey兄弟于1939年首次报道。......
研究背景：家族性慢性良性天疱疮,由Hailey兄弟于1939年首次报道,故又称为Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD,OMIM169600)......
目的：检测一个汉族Hailey-Hailey病家系ATP2C1基因的致病突变类型,并对年轻的家系成员进行基因诊断。方法：根据我院门诊确诊的先证者......
目的:检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变.方法:提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP2C......
目的 对一慢性家族性良性天疱疮家系进行测序,寻找ATP2C1基因外显子上的突变点,丰富关于ATP2C1基因突变的信息.方法 提取一慢性家......
目的 为了解家族性良性天疱疮家系的基因突变方式,以及基因型与临床表型之间的关系。方法 获得临床确诊患者及其家族成员外周血白......
新的特异性突变位点(M 661 R)....
目的：检测家族性良性慢性天疱疮ATP2C1基因突变。方法：提取20例患者和100例健康对照者的外周血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）扩增ATP2C1基......
目的：检测1例散发性生殖器丘疹样棘层松解性皮病患者ATP2C1基因突变。方法：提取患者、其父母及100名无亲缘关系健康对照的外周血以及......
The ATP2C1 gene mutation in one case of familial benign chronic pemphigus was investigated.One patient was diagnosed as ......
目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全......
目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序......
目的检测两个中国家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)家系ATP2C1基因的致病性突变。方法收集两个中国HHD家系的临床......
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目的对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2C1基因中可能存在的突变进行鉴别。方法收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周......
目的检测Hailey-Hailey病（HHD）4个家系的致病基因ATP2C1,鉴定其突变位点和突变类型。方法采集4个HHD家系成员共9例患者和6名正常人,......
目的:检测中国汉族慢性家族性良性天疱疮5家系ATP2C1基因突变情况。方法:提取5家系中12例患者、13名表型正常及100名正常对照外周......
目的分析1例慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)合并尖锐湿疣(condyloma acuminatum,CA)患者的临床特征及治疗方法,......
目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者进行基因突变研究.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断......
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