【摘 要】
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目的 了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法 用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院; 青岛大学附属医院;
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目的 了解青岛地区新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和基因突变类型。方法 用荧光分析法对2014年1月-2016年2月在青岛市新生儿筛查中心筛查的214 466例样本进行G6PD酶学筛查,用荧光PCR熔解曲线法测定酶学筛查缺陷样本的基因突变类型。结果 酶学筛查阳性44例,基因确诊36例,青岛地区G6PD缺乏症的患病率为0.168‰(36/214 466),男女患病率分别为0.149‰(32/214 466)和0.0187‰(4/214 105),男女患病率比例为8:1,共检出7种G6PD基因点突变,包括c. 1376 G>T(13/36,36. 11%),c. 1388 G>A(10/36,27.78%),c. 95 A>G(7/36,19. 44%),c. 487 G>A(2/36,5. 56%),c. 871 G>A(2/36,5. 56%),c. 517 T>C(1/36,2. 78%)和c. 383 T>C(1/36,2. 78%),未检出复合突变。结论 青岛地区G6PD缺乏症患病率较低,最常见的基因型为c. 1376 G>T、c. 1388 G>A、c. 95 A>G,此3种突变占基因突变病例总数的83. 33%。
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