论文部分内容阅读
哪些遗传病患者不宜生育
王雄国
一个美满的家庭都希望有一个健康活泼的孩子，但对某些遗传病患者来说，由于疾病的特殊性，所患疾病比较严重，目前尚难治愈，而所生子女又有较高的发病危险率，因此，婚后不宜生育，或对生育应该有所限制。
虽然在我国的现行法律中，还没有明确规定，哪些遗传病不宜生育或应限制生育，但按照优生学原则，现在在医学上认为，患有下列遗传病的患者，所生子女发病危险大于10％，在医学遗传学上属高发危险率，故不宜生育。
(1)常染色体显性遗传病。如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现同病患者，且发病与性别无关。男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50％，不宜生育。
(2)X连锁显性遗传病。由于患者的显性致病基因在x染色体上，所以患者中女性多于男性，且多为杂合子。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50％的发病危险成为同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。在这类遗传病中，主要有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
(3)多基因遗传病。精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10％，均不宜生育。
(4)染色体病。先天愚型、杜氏综合征、13三体综合征等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50％，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
(5)常染色体隐性遗传病。夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其子女肯定均为同病患者。
(6)x连锁隐性遗传病。这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良(假肥大型)等。由于隐性致病基因位于X染色体上。故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为隐性致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50％的危险发病成为患者，女儿全部正常，因此须限制男胎，只生女儿。
由于遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育时，应该进行遗传咨询，在咨询医生的帮助下，作出明智而理想的选择。
什么人易患子宫内膜异位症 姚剑琴
所谓子宫内膜异位症，即子宫内膜组织移动在子宫内膜以外的器官组织中，如部分内膜侵及子宫肌层、盆腔或其他部位(如肺部、直肠、会阴、腹壁、外阴、阴道等)，并受卵巢内分泌的激素影响，除局部发生周期性充血、剥脱、出血，导致局部血肿、纤维化粘连或瘢痕等共同的症状外，还因子宫内膜异位的部位不同。而引发相应组织病变和功能障碍，症状多种多样。复杂多变。因此，罹患此病后，往往在相当一段时间内无法明确诊断，投药不对症，致患者长期承受疾病的煎熬，苦不堪言。
哪些人应警惕子宫内膜异位症呢?一般来讲，凡有下列情况之一或多种情况并存者，是子宫内膜异位症的易发人群：
(1)月经期间进行过妇科检查；
(2)近经期施行过宫内手术。如月经未干净或即将来月经时上、下环，或做诊断性摄取宫内、宫颈、阴道标本；
(3)曾施行过剖宫产或子宫肌瘤摘除术，不慎将子宫内膜带入肌层、腹腔或腹壁内；
(4)经常月经过多；
(5)月经初潮过于提前的女性；
(6)月经周期短于27天；
(7)经期延长，一般3～5天或3～7天，过长者比较容易罹患子宫内膜异位症；
(8)经血逆流；
(9)患有子宫肌瘤或子宫腺肌瘤；
(10)近年来，国内外专家调查发现，发病率干部多于农民。据分析，这可能是因为单纯从事脑力劳动、且缺乏工作规律性，经常处于精神紧张或应激状态，使机体免疫功能降低或紊乱时，有助于子宫内膜异位症的发生和发展；也可能因干部保健条件相对优于农民，因而增加了发现的机率有关。
总之，凡有上述情况的女性，一旦出现继发性痛经，经前1～2天开始，并进行性加剧，直至经后逐渐消失，如此周而复始；痛域局限于腰骶部、直肠、肛门或伴有便意感；或有继发性不孕；子宫略增大(但不超过3个月孕期)，且质地变硬或后倾，或因粘连而不活动。均应去医院进行一般妇产科检查外，有条件的可行腹腔镜检查。可直视盆腔内的子宫内膜异位病灶，予以确诊和针对性有效治疗。切莫自以为是或道听途说。乱投医药，贻误病情，加重病痛，后患无穷。
王雄国
一个美满的家庭都希望有一个健康活泼的孩子，但对某些遗传病患者来说，由于疾病的特殊性，所患疾病比较严重，目前尚难治愈，而所生子女又有较高的发病危险率，因此，婚后不宜生育，或对生育应该有所限制。
虽然在我国的现行法律中，还没有明确规定，哪些遗传病不宜生育或应限制生育，但按照优生学原则，现在在医学上认为，患有下列遗传病的患者，所生子女发病危险大于10％，在医学遗传学上属高发危险率，故不宜生育。
(1)常染色体显性遗传病。如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现同病患者，且发病与性别无关。男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险为50％，不宜生育。
(2)X连锁显性遗传病。由于患者的显性致病基因在x染色体上，所以患者中女性多于男性，且多为杂合子。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50％的发病危险成为同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。在这类遗传病中，主要有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
(3)多基因遗传病。精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10％，均不宜生育。
(4)染色体病。先天愚型、杜氏综合征、13三体综合征等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50％，同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者，其后代均为染色体病患者，故都不宜生育。
(5)常染色体隐性遗传病。夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其子女肯定均为同病患者。
(6)x连锁隐性遗传病。这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良(假肥大型)等。由于隐性致病基因位于X染色体上。故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为隐性致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50％的危险发病成为患者，女儿全部正常，因此须限制男胎，只生女儿。
由于遗传病种类繁多、遗传方式多样、对后代的影响也不同，因此遗传病患者在考虑生育时，应该进行遗传咨询，在咨询医生的帮助下，作出明智而理想的选择。
什么人易患子宫内膜异位症 姚剑琴
所谓子宫内膜异位症，即子宫内膜组织移动在子宫内膜以外的器官组织中，如部分内膜侵及子宫肌层、盆腔或其他部位(如肺部、直肠、会阴、腹壁、外阴、阴道等)，并受卵巢内分泌的激素影响，除局部发生周期性充血、剥脱、出血，导致局部血肿、纤维化粘连或瘢痕等共同的症状外，还因子宫内膜异位的部位不同。而引发相应组织病变和功能障碍，症状多种多样。复杂多变。因此，罹患此病后，往往在相当一段时间内无法明确诊断，投药不对症，致患者长期承受疾病的煎熬，苦不堪言。
哪些人应警惕子宫内膜异位症呢?一般来讲，凡有下列情况之一或多种情况并存者，是子宫内膜异位症的易发人群：
(1)月经期间进行过妇科检查；
(2)近经期施行过宫内手术。如月经未干净或即将来月经时上、下环，或做诊断性摄取宫内、宫颈、阴道标本；
(3)曾施行过剖宫产或子宫肌瘤摘除术，不慎将子宫内膜带入肌层、腹腔或腹壁内；
(4)经常月经过多；
(5)月经初潮过于提前的女性；
(6)月经周期短于27天；
(7)经期延长，一般3～5天或3～7天，过长者比较容易罹患子宫内膜异位症；
(8)经血逆流；
(9)患有子宫肌瘤或子宫腺肌瘤；
(10)近年来，国内外专家调查发现，发病率干部多于农民。据分析，这可能是因为单纯从事脑力劳动、且缺乏工作规律性，经常处于精神紧张或应激状态，使机体免疫功能降低或紊乱时，有助于子宫内膜异位症的发生和发展；也可能因干部保健条件相对优于农民，因而增加了发现的机率有关。
总之，凡有上述情况的女性，一旦出现继发性痛经，经前1～2天开始，并进行性加剧，直至经后逐渐消失，如此周而复始；痛域局限于腰骶部、直肠、肛门或伴有便意感；或有继发性不孕；子宫略增大(但不超过3个月孕期)，且质地变硬或后倾，或因粘连而不活动。均应去医院进行一般妇产科检查外，有条件的可行腹腔镜检查。可直视盆腔内的子宫内膜异位病灶，予以确诊和针对性有效治疗。切莫自以为是或道听途说。乱投医药，贻误病情，加重病痛，后患无穷。