伴肝肾损害的尼曼—匹克氏病一家二例

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例1,女,4岁半,因腹部渐大三年,浮肿一年入院。二月前因皮肤发黄、尿黄去当地医院按“黄疸型肝炎”住院治疗,黄疸消退后出院,近来鼻衄20余次,每次量少,棉花填塞后即止。第一胎,10月会坐,3岁独走,智力发育正常,无阳性家族史,发育营养欠佳,慢性病容,腹部皮肤可见数个针尖大小出血点,颜面部浮肿,心肺无殊,腹膨隆,肝肋下10.5cm,质中,边钝,表面光滑,脾下 Example 1, female, 4 years and a half, due to gradual enlargement of the abdomen for three years, edema one year admission. February yellow skin yellow, urine yellow go to the local hospital according to “jaundice hepatitis” hospitalized, jaundice subsided after discharge, more than 20 times the recent epistaxis, each less, the cotton padding only. The first child, sitting in October, 3-year-old left alone, normal mental development, no positive family history, poor nutritional development, chronic disease, the abdomen of the skin can see a few tip-size bleeding, facial swelling, no cardiopulmonary, abdominal bulging , 10.5cm under the liver ribs, quality, blunt, smooth surface, spleen
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