【摘 要】
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目的 探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征.方法 回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结合文献复习进行讨论.结果 3例患者均为女性,起病年龄为27～35岁,其中2例无家族史.首发症状为记忆力下降2例,痉挛性截瘫1例,病程中可出现帕金森症候群、共济失调,等.多巴胺转运体11C-CFT PET/CT检查均见壳核后部结合下降,2例行β淀粉样蛋白(Aβ)18F-
【机 构】
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莆田学院附属医院神经内科,莆田 351100;复旦大学附属华山医院神经内科,上海 200040;复旦大学附属华山医院神经内科,上海 200040
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目的 探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征.方法 回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结合文献复习进行讨论.结果 3例患者均为女性,起病年龄为27～35岁,其中2例无家族史.首发症状为记忆力下降2例,痉挛性截瘫1例,病程中可出现帕金森症候群、共济失调,等.多巴胺转运体11C-CFT PET/CT检查均见壳核后部结合下降,2例行β淀粉样蛋白(Aβ)18F-AV45 PET/CT检查提示均有Aβ聚集.3例均接受全外显子及PD相关基因多重连接依赖探针扩增检测,发现PSEN1基因位点突变:p.Leu381Val、p.Phe386Cys、p.Pro284Leu.其中p.Phe386Cys为新突变,评级为可能致病,其余2个为已知突变.结论 对中青年起病以认知损害为主要表现,合并运动障碍、共济失调、痉挛性截瘫或癫(癎)的患者,若考虑遗传变性病,应注意PSEN1基因突变相关的AD可能,功能影像检查和基因检测有助于明确诊断.
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