【摘 要】
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目的识别中国北方人新的前列腺癌风险变异个体。方法分析10例中国北方前列腺癌的mRNA测序数据，筛选出26个表达于肿瘤mRNA，且具有潜在生物学功能的单碱基变异。利用Sequenom SNP分型平台，在345例中国北方前列腺癌患者和匹配正常对照的外周血基因组DNA中对这些变异进行基因分型和关联分析。结果识别2个以前未见报道的与前列腺癌关联的单核苷酸变异，CHST12 rs12536223 C>T(P
【机 构】
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山西省儿童医院 妇幼保健院生殖医学中心，太原 030013,中日友好医院妇产科，北京 100029,北京医院 国家老年医学中心 国家卫生健康委北京老年医学研究所 国家卫健委老年医学重点实验室 中国医学
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目的识别中国北方人新的前列腺癌风险变异个体。
方法分析10例中国北方前列腺癌的mRNA测序数据，筛选出26个表达于肿瘤mRNA，且具有潜在生物学功能的单碱基变异。利用Sequenom SNP分型平台，在345例中国北方前列腺癌患者和匹配正常对照的外周血基因组DNA中对这些变异进行基因分型和关联分析。
结果识别2个以前未见报道的与前列腺癌关联的单核苷酸变异，CHST12 rs12536223 C>T(P＝0.033，OR＝2.730，95%CI：1.046~7.097)和DSP rs28763961A>T(P＝0.030，OR＝0.550，95%CI：0.315~0.948)。rs28763961T的携带增加DSP在前列腺癌中的表达(P＝0.036)，并显著降低肿瘤患者外周血中总PSA的丰度(P＝0.007)。
结论rs12536223和rs28763961是新的中国北方人前列腺癌关联变异。rs28763961T等位基因的携带降低前列腺癌的发病风险。
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