【摘 要】
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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病.本研究报告1例
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京,100034;北京大学第一医院影像科,北京,100034
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3-羟基-3-甲基戊二酸尿症是一种罕见的有机酸代谢病,病因为常染色体隐性遗传所导致的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷.患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病.本研究报告1例晚发型3-羟基3-甲基戊二酸尿症导致的脑白质病.患儿为7岁男孩,急性起病,表现为头痛、困倦、呕吐,进行性加重,一般化验发现肝损害、酮症、白细胞减少,脑磁共振扫描示双侧脑白质对称弥漫性病变.血液羟异戊酰肉碱、乙酰肉碱显著增高.尿液3-羟基-3-甲基戊二酸显著增高,3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高.经静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱症状缓解.维持治疗半年后复诊,尿3-羟基3-甲基戊二酸降低,全身情况良好.
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