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近年来,痛风和高尿酸血症的患病率越来越高,引起了人们的高度重视。目前痛风和高尿酸血症被认为是由血尿酸异常引起的全身性疾病,但是从高尿酸血症到痛风的整个进展过程还不明了,人们试图从基因突变上寻找痛风发生的原因。本文介绍了痛风和高尿酸血症的最近研究进展,并列举了几种可用于检测痛风突变基因的检测方法,对此做一阐述。