目的总结成人下丘脑错构瘤之临床特点。方法回顾分析27例成人下丘脑错构瘤患者的临床资料。结果共19例(70.37%)患者有临床症状与体征,其中仅5例(26.32%)于成年后发病,均因癫癎发作而就诊,但发作不频繁且无痴笑样癫癎表现。首发症状主要表现为性早熟(3例,15.79%)、痴笑样癫癎(9例,47.37%)、失神发作(2例,10.52%)和癫癎大发作(5例,26.32%);2例伴有智力障碍;多数患者可于痴笑样癫癎后不同时期出现癫癎大发作。CT及MRI检查显示脚间池或第三脑室内占位性病变,结合病史,明确诊断为下丘脑错构瘤。6例经翼点入路或胼胝体-透明隔-穹窿间入路手术切除下丘脑错构瘤,治愈3例(Engel分级Ⅰ级);癫癎发作基本消失2例(Engel分级Ⅱ级);无效1例(Engel分级Ⅴ级)。γ刀治疗2例,1例无效(Engel分级Ⅴ级);1例癫癎发作频率减少66.67%(Engel分级Ⅳ级)。抗癫癎药物治疗9例,但对痴笑样癫癎无效。结论成人下丘脑错构瘤患者临床症状相对较轻,较少发生智力障碍,干预措施应慎重。