【摘 要】
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目的 研究一家系先天性手指屈曲畸形的致病基因突变。方法 对先天性手指屈曲先证者进行家族遗传咨询，收集先证者及其父亲、母亲、爷爷的外周血，通过高通量测序技术进行全外显子测序，并进行拷贝数变异分析。结果 该家系3代共4人参与测序，其中先天性手指屈曲畸形3例，分别为先证者及其父亲和爷爷；先天性手指屈曲畸形在该家系表现为常染色体显性遗传特征。全外显子测序结果显示：先证者携带FBN2 c.3398A＞G （
【基金项目】
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福建省自然科学基金项目（2020J011177）； 福州市新生儿重点专科项目（20191204）；
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目的 研究一家系先天性手指屈曲畸形的致病基因突变。方法 对先天性手指屈曲先证者进行家族遗传咨询，收集先证者及其父亲、母亲、爷爷的外周血，通过高通量测序技术进行全外显子测序，并进行拷贝数变异分析。结果 该家系3代共4人参与测序，其中先天性手指屈曲畸形3例，分别为先证者及其父亲和爷爷；先天性手指屈曲畸形在该家系表现为常染色体显性遗传特征。全外显子测序结果显示：先证者携带FBN2 c.3398A＞G （p.N1133S）的错义突变，该突变来源于先证者父亲，先证者爷爷也携带该基因。生物信息学分析显示，FBN2基因变异会引起蛋白功能或结构异常。结论 筛选出先证者及其家系成员FBN2基因新型突变，FBN2 c.3398A＞G可能是导致该家系出现先天性手指屈曲畸形的分子基础。
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