【摘 要】
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目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针,凝胶电泳迁移率(EMSA)榆测结合在-400/-290片段的转录因子.结果 报告基因结果 显示SHOX基因启动子-372A转录活
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,芝加哥大学儿童医院,上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,芝加哥大学儿童医院,上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科
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目的 研究矮身材同源盒基因(SHOX)启动子-372G→A突变对其转录活性的影响及机制.方法 构建含SHOX基因启动子野生型-372G和-372A纯合突变的荧光素酶报告基因载体,在鸡的软骨细胞中检测其转录活性;PCR扩增产生-372G及-372A转录活性的双链DNA探针,凝胶电泳迁移率(EMSA)榆测结合在-400/-290片段的转录因子.结果 报告基因结果 显示SHOX基因启动子-372A转录活性高于-372G 30%(P<O.01).EMSA结果 显示-372A突变的DNA片段不能与核蛋白结合.结论 SHOX基因-372A突变降低核转录因子与其启动子的结合力,增加了启动子的活性,可能与特发性矮小症患者长骨的生长障碍有关。
其他文献
探讨糖尿病肾病的进展与大动脉硬化的关系.结果 发现糖尿病患者颈动脉内膜中层厚度 (CIMT)与尿白蛋白/肌酐显著正相关,与肾小球滤过率显著负相关.提示有微量白蛋白尿的糖尿病患者,CIMT的增厚预示其糖尿病临床肾病发生的风险增加。
患者女性,56岁,因"乏力、纳差18年,反复面部及双下肢浮肿10年余"入院.患者18年前头部外伤后出现头痛、恶心、喷射状呕吐,无神志丧失、肢体活动障碍、口鼻及耳道出血等表现.头颅CT及MRI均未见异常,予甘露醇治疗后症状好转.数月后出现怕冷、少汗、纳差、腹胀、便秘、少语、乏力、失眠等症状,并伴有闭经,无尿量增多,门诊查LH、FSH降低(具体不详),予倍美力、黄体酮治疗后月经可来潮.但怕冷、少汗、纳
目的 探讨有2型糖尿病家族史非肥胖青少年胰岛素抵抗状态及相关危险因素.方法 80名13～15岁体重指数(BMI)正常青少年,根据有无糖尿病家族史分为糖尿病家族史阳性组(FH+)和阴性组(FH+).测量身高、体重、腰围及血压.空腹静脉采血,检测血糖、血脂、真胰岛素(TI)及可溶性细胞间黏附分子1(sICAM-1).结果 FH+组BMI、腰围、空腹血糖、TI、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-I
分析代谢综合征对糖尿病前期人群发生心脑血管疾病的影响.选择在本院就诊的糖尿病前期人群作为观察队列,将其分为合并代谢综合征(MS)组和未合并MS组.随访收集其新发心脑血管疾病(CCVD)情况.MS组患者的CCVD发生率高于非MS组(5.66％对1.88％,P＜0.05);在校正相关因素后,与非MS组相比,MS组发生CCVD的相对危险度RR为2.616(95％ CI1.328 ～5.153);与MS组
对435例2型糖尿病患者的临床资料进行回顾性分析,发现糖尿病肾病患者血清载脂蛋白E水平显著高于无糖尿病肾病者[50.4(40.8,65.9)对46.2(38.6,56.8) mg/L,P＜0.01],高载脂蛋白E组尿白蛋白/肌酐比值明显高于低载脂蛋白E组(P＜0.01),载脂蛋白E是尿白蛋白/肌酐比值的独立影响因素(β=0.14,P＜0.05)。
高糖刺激人肾小管上皮细胞(HKC)48 h后,固醇调节元件结合蛋白1(SREBP-1)、转化生长因子β(TGF-β1)和纤维黏连蛋白(FN)表达增Jm(均P<0.01).以RNA干扰技术下调SREBP-1表达后,高糖刺激的TGF-β1和FN蛋白表达分别减少17.9%和24.6%(均P<0.01)。
30例垂体柄中断综合征患者分为身高正常组与身材矮小组.2组生长激素和胰岛素样生长因子Ⅰ水平差异无统计学意义(P＞0.05).身高正常组预测身高及体重指数(BMI)更高,睾酮、FT4及皮质醇峰值更低.身高与年龄、预测身高、出生体重、BMI等正相关.身高是遗传因素和垂体-靶腺轴激素共同作用的结果。
高脂饲料喂养10周的SD肥胖大鼠腹部内脏脂肪含量明显高于对照组[(26±6 vs 13±3)g,P<0.01],高脂组大鼠腹部内脏脂肪中C反应蛋白(CRP)mRNA水平较对照组高(0.901±0.085 vs 0.402+0.036,P<0.01),高脂组门静脉[(743.8±95.8 vs 558.3±118.3)ms/L,P<0.01]和外周静脉血清CRP浓度[(596.3±38.9 vs 4
入选老年正常糖耐量(NGT)者2 929名、糖耐量受损(IGT)者448例和2型糖尿病(T2DM)患者1143例.NGT者根据空腹血糖(FBG)四分位数和十分位数分别分为4个亚组和10个亚组.结果显示,中国老年NGT人群随着血糖升高,空腹胰岛素和稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)逐渐升高.以HOMA-IR的75％位点2.15为切割点,≥2.15者在4个NGT亚组、IGT组、T2DM组中
选取209例2型糖尿病患者,根据踝肱指数(ABI)分为单纯2型糖尿病组、2型糖尿病伴轻中度闭塞组、2型糖尿病伴重度闭塞组,以60名健康体检者作为对照组.检测血清视黄醇结合蛋白4(RBP4)、胱抑素C和生化指标.结果显示,各组间血清RBP4、胱抑素C水平随下肢动脉病变程度逐渐升高,2型糖尿病伴中度和重度闭塞组显著高于对照组(P＜0.05或P＜0.01),伴下肢动脉病变组RBP4、胱抑素C水平显著高于