婴儿3p缺失综合征1例

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zylgg
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
期刊
目的分析心律失常导致晕厥的住院患者的临床特征、病因分布及诊治现况。方法连续入选2014年9月至2017年4月在阜外医院心律失常诊治中心入院的晕厥待查患者共300例,采集临床人口学资料,临床物理诊断及实验室检查,排查晕厥病因。分析出院诊断为心律失常导致晕厥患者的分布及人口学特点、患者接受病因治疗的现况。结果共入选300例末次晕厥为入院前180 d内的患者,住院期间由3名以上心内科电生理专业医师制定诊
目的探讨利伐沙班不同给药方式用于心房颤动(房颤)经导管消融围术期抗凝治疗有效性及安全性。方法选择2015年1月至2016年12月在沈阳军区总医院心内科接受导管消融的阵发性房颤患者257例,分为3组,A组(91例):给予利伐沙班10 mg,每日2次;B组(66例):给予利伐沙班20 mg,每日1次;C组(100例)利伐沙班20 mg,每晚1次,3组患者术后均抗凝至少2个月。观察围术期及术后2个月出血
期刊
目的通过对3例红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿临床症状及PKLR基因新突变类型分析,探讨PKD的基因诊断方法。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对3例PKD患儿的血液系统疾病相关基因进行测序,并预测基因突变对蛋白质功能的影响,确定患儿的致病基因型后,应用Sanger测序技术对此基因型进行验证。结果在3例患儿中发现了5种PKLR基因突变类型
目的对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。方法分析2例患儿的临床特点,经家长同意后留取患儿外周血2 mL,提取基因组DNA,进行SLC25A13基因18个外显子及侧翼序列的PCR扩增,然后进行Sanger测序分析。结果患儿1的SLC25A13基因携带c.851_854delGTAT杂合突变和c.69+5G>A杂合突变,患儿2的SLC25A
目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料,采集患儿的血液样本,按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程,对样本DNA进行染色体微阵列分析,用相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果1.染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异,3例患儿
垂体柄阻断综合征(PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细,垂体前叶发育不良,同时并垂体后叶异位所致的临床综合征。PSIS的发生与围生期异常及先天性基因突变有关。PSIS的临床表现多样,儿童和青少年期主要表现为生长发育迟缓和/或性发育低下,但新生儿、小婴儿期的临床表现缺乏特异性。PSIS在新生儿、小婴儿期主要表现为反复发作的低血糖、低血钠、小阴茎、隐睾、畸形、黄疸消退延迟、便秘、纳差等。应重视垂体磁共振
目的分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性。方法回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017年10月诊治及随访的42例具有明确致病基因突变的DBA患儿的临床资料及基因检测结果,统计分析其相关性。结果42例患儿中位随访40个月(1~136个月),尚无成功停药