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目的：对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FⅡ)基因突变的检测。方法：用活化部分凝立活酶时间(APTT)，凝血酶原时间(PT)及FⅡ促凝活性(FⅡ：C)、FⅡ抗原(FH：Ag)测定进行表型诊断；用PCR法对先证者的FⅡ基因14个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区(5’UTR)、3’端非翻译区(3’UTR)序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FH基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103例健康献血者作对照。结果：先证者表型诊断为凝血酶原缺