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探讨β1，2-N-乙酰氨基葡萄糖-氧位-甘露糖基转移酶1（protein O-linked mannose β1，2-N-acetylglucosaminyltransferase 1，POMGnT1）基因是否参与了阿尔茨海默病（Alzheimer′s disease，AD）的病理生理过程。
方法通过实时PCR和蛋白免疫印迹法，检测POMGnT1基因在AD模型细胞系[N2a/淀粉样前体蛋白（APP）695swe，n=3]和正常对照细胞系（N2a/wt，n=3）转录和翻译水平上的差异。利用免疫荧光染色比较POMGnT1基因在5个月龄AD模型小鼠（APP/PS1，n=3）和同月龄正常野生型对照小鼠脑组织（n=3）中的表达差异。通过免疫组织化学的方法，检测POMGnT1基因敲除小鼠2个月龄（n=3）和1岁龄（n=3）脑组织中β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积的差异。
结果POMGnT1基因在AD模型细胞系中mRNA（0.80±0.02）和蛋白质（0.50±0.02）的含量均显著低于正常对照细胞系（mRNA：1.00，t=10.52，P<0.01；蛋白质：1.31±0.04，t=18.64，P<0.01）。免疫荧光染色结果显示，POMGnT1在AD模型小鼠中的阳性表达率明显低于正常野生型对照小鼠。免疫组织化学结果显示，2个月龄（0.358±0.014和0.048±0.001，t=22.58，P<0.01）和1岁龄（0.266±0.004和0.229±0.003，t=7.771，P=0.002）POMGnT1-/-小鼠的脑中Aβ沉积均显著较同月龄正常野生型小鼠多。
结论POMGnT1基因参与了AD的病理生理过程，并且起到了正向保护作用。