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采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（NSMR）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近0.25。提示隐性基因在中、重度NSMR发生中起一定作用。在重度NSMR，散发病例占40.7%，X连锁隐性遗传占9.12%，常染色体隐性遗传占50.18%。常染色体隐性基因位点数的最小估计值为24，各位点的平均基因频率为0.0035，携带者总频率为17.54%；在中度NSMR，散发病例占61.5%，X连锁隐性遗传占11.53%，常染色体隐性遗传占26.97%，常染色体隐性基因位点数的最小估计值为132，各位点的平均基因频率为0.0021，携带者总频率为54.95%。