论文部分内容阅读
癫痫尤其是特发性癫痫的病因和发病机制到现在尚不是很清楚,近年的研究发现部分特发性癫痫的发病与离子通道的基因突变密切相关.本文主要介绍钙离子通道、钠离子通道和钾离子通道的结构组成、各亚基的分型、基因定位、通道基因突变可导致的疾病,主要介绍各离子通道基因突变与特发性癫痫关系.
离子通道基因与特发性癫痫
【摘 要】
：
癫痫尤其是特发性癫痫的病因和发病机制到现在尚不是很清楚,近年的研究发现部分特发性癫痫的发病与离子通道的基因突变密切相关.本文主要介绍钙离子通道、钠离子通道和钾离子
【机 构】
：
中山医科大学附属第一医院神经科
【出 处】
：
国外医学：遗传学分册
【发表日期】
：
2003年4期
其他文献
本研究以南四湖下级湖区及其主要入湖河流为研究对象,对采集的底泥样品中磷的含量分布及其化学形态以及上覆水中磷含量、底泥重金属的含量进行分析,并对南四湖底泥中重金属污
无铜蓝蛋白血症（ａｃｅｒｕｌｏｐｌａｓｍｉｎｅｍｉａ）是一种新认识的由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，临床特点为视网膜和基底节神经元进行性变性。生化特点为血清铜蓝蛋白缺失和中枢神经系统的铁代
Alu序列是灵长类基因组内的特有的含量丰富的中度重复序列,由300bp的短序列所组成,在单倍体基因组中有30万～50万份拷贝,其间隔平均为5kb.到目前为止,对于Alu序列的功能了解的
脓毒症是指微生物入侵机体后诱发机体破坏性的炎症反应,从而导致的一种复杂的临床综合征.基因流行病学研究表明其发生与转归和某些基因的多态性有关.脓毒症易感基因的研究必
由国际反兴奋剂组织（World Anti-Doping Agency。WADA）主办的第二届基因兴奋剂讨论会于2005年12月4～5日在瑞典斯德哥尔摩Nobel Formn of Karolinska Institute举行。会议圆满完
分子遗传学在儿科肿瘤中的运用越来越广泛。通过对儿科肿瘤的研究，已经发现了新的基因及其它遗传学改变。本文分析了先天性中胚叶肾瘤、先天性纤维肉瘤、滑膜肉瘤和横纹肌肉瘤
"双一流"建设是"985工程""211工程"后,国家在高等教育领域的又一战略规划,相关高校已进行了富有成效的探索并且取得了一定的成果。"双一流"建设是一项系统工程,是一项不断发
凋亡缺陷(defective apoptosis)在系统性红斑狼疮(systematic erythematosus lupus，SLE)的发病机制中扮演重要角色。bcl-2家族是调控线粒体介导凋亡的主要因子，有研究表明bcl-2家族的某些成员异常与SLE之间存在一定联系。然而关于其具体特征和机制的实验结果并不一致。本文将就此领域的研究进行综述。
白蛋白是肝脏表达的血清蛋白,其组织特异性表达的基础在于白蛋白基因存在特异性调控序列如启动子、增强子,可与肝脏富含的转录因子如HNF1、C/EBP及eH-TF等特异性结合,刺激基
基因扩增是肿瘤基因组不稳定的一个重要方面。随着染色体显微切割和比较基因组杂交等分子细胞遗传学技术的发展。大大推动了肿瘤基因扩增的研究。这两个技术的有机结合，能有效