Alu家族与人类疾病

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Alu序列是灵长类基因组内的特有的含量丰富的中度重复序列,由300bp的短序列所组成,在单倍体基因组中有30万~50万份拷贝,其间隔平均为5kb.到目前为止,对于Alu序列的功能了解的还不多,据推测可能与基因转录的调节,hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关.目前已发现众多的疾病与Alu序列在基因组内的插入和不等同源重组有关,本文将对这方面的内容进行综述.
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