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背景：20％的家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）是由超氧化物歧化酶1基因（SOD1）突变所致，关于该病临床病理表型方面的数据较少。目的：确定与SOD1中G93C突变有关的临床和病理表型，并将与该突变相关家族性ALS的幸存者与其他ALS亚型的幸存者进行对比。设计：回顾性研究。机构：神经肌肉疾病的三级转诊中心。患者：20例临床资料有效的G93C突变患者和1例具有病理资料的患者。主要观察指标：校正已知的预后因素后，相对于其他ALS亚型的特征和存活率。结果：G93C突变与未累及延髓的单纯下运动神经元表型相关。相对于其