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目的了解舞蹈病-棘状红细胞增多症（chorea-aeanthocytosis，ChAc）的临床表现及辅助检查特点，以便早期做出诊断。方法回顾分析2例ChAc患者的诊断过程，总结其临床表现、实验室检查、肌电图、头颅MRI及红细胞形态变化的特点。结果ChAc以舞蹈样不自主运动为主要临床表现，伴有肌酶增高，肌电图检查结果示失神经电位，MRI检查示脑萎缩，外周血可见棘状红细胞。结论ChAc是一种罕见的进展型、致命性神经系统运动障碍性疾病，目前治疗以对症支持为主，早期诊断有助于延长患者生命。