【摘 要】
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目的探究孕妇血浆中胎儿游离RNA对21-三体综合征(DS)的诊断价值。方法选取2016年6月至2018年6月在本院行产前检查的孕妇198例。提取孕妇血浆中胎儿游离RNA,采用多重连接探针
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目的探究孕妇血浆中胎儿游离RNA对21-三体综合征(DS)的诊断价值。方法选取2016年6月至2018年6月在本院行产前检查的孕妇198例。提取孕妇血浆中胎儿游离RNA,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)测定mRNA-单核苷酸多态性(SNP)状态,分析杂合SNP位点片段,以样本中≥2个杂合SNP位点,各杂合SNP位点中长片段、短片段对应峰面积比值接近或等于2∶1则判定为DS阳性,以染色体核型分析为金标准计算诊断结果。结果 mRNA-SNP诊断DS的灵敏度为92.86%(52/56),特异度为94.37%(134/142),阴性预测值为97.10%(134/138),阳性预测值为86.67%(52/60)。kappa检验显示,mRNA-SNP与金标准诊断DS的结果一致性较好(Kappa值=0.854)。结论孕妇血浆中胎儿游离RNA检测在DS胎儿中具有较好诊断价值。
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