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线粒体是使细胞能量生成的场所，线粒体基因组（mitochondrial DNA，mtDNA）编码参与线粒体呼吸链的13个蛋白亚基，2个rRNA和22个tRNA。mtDNA突变是引起多因素疾病和部分遗传疾病的重要原因之一，本文介绍线粒体基因组学、mtDNA疾病模型，mDNA突变导致心血管疾病等的临床特征及其治疗和预防的研究进展。