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目的探讨经基因及肌肉病理证实的4例线柱体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactica cidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征患者的激素水平改变情况,并进行文献复习。方法2009年10月--2011年12月北京天坛医院神经内科住院的4例MELAS综合征患者,4例患者均为男性,表现为卒中样发作、癫痫、身材矮小。1例患者存在第二性征发育迟滞,1例患者合并糖尿病。2例患者进行肌肉活检,4例患者