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目的
报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病，并检测其基因突变。
方法收集临床资料，提取患儿及其父母外周血基因组DNA，PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列，以100例健康人作为对照，对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测，并对SLURP-1基因扩增产物进行DNA测序。
结果患儿躯干、四肢泛发规则排列的棕褐色或黑色多角形鳞屑，掌跖、肘膝、腹股沟、肛周红斑，过度角化，向背侧延伸，诊断为X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病。基因检测提示，STS全基因缺失；SLURP-1基因第3外显子第286位核苷酸发生C→T纯合突变（c.286C>T），导致其编码蛋白质在第96位氨基酸出现终止改变（p.R96*），其父母均为c.286C > T杂合突变携带者。健康对照未发现此突变。
结论该患者携带STS全基因缺失和SLURP-1基因纯合无义突变，可能是导致X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病的原因。