目的探讨21-三体综合征(DS)胎儿的中孕期母体血清与正常妊娠的中孕期母体血清中的mircoRNA(miRNA)的差异性表达。方法收集DS胎儿(均经羊水细胞G显带核型确认)母体及正常妊娠母体的血清标本各10例,分别等量混合后作为DS组和健康对照组。用低密度芯片技术(TLDA)分析674种已知的人类miRNA在两组血清中的表达,建立两组标本的miRNA表达谱。结果 DS组高丰度(Ct≤25)miRNA表达的有16种,中丰度(25<Ct≤30)的有72种,低丰度(30<Ct≤33)的有76种,其余为极低丰度表达(Ct>33)miRNA。健康对照组高、中、低丰度表达的miRNA分别为19、69、66种。两组中表达量最高的19种miRNA均为miR-223、miR-16、miR-24、miR-126、miR-17、miR-191、miR-106a、miR-92a、miR-19b、miR-146a、miR-484、miR-320、miR-20a、miR-150、miR-222、miR-30c、miR-135a*、miR-93、miR-126*,且表达量无显著差异(ΔΔCt<2)。与健康对照组比较,DS组miR-125b、miR-99a、miR-100、miR-194、miR-365、miR-215、miR-574-3p、miR-193b、miR192、miR-885-5p和miR-122表达下调;miR-221、miR-15b和miR-199a-3p表达上调(ΔΔCt>2)。结论 DS组与健康对照组血清之间存在明显的miRNA差异表达。