【摘 要】
:
先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100%.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18~0.70 n
【机 构】
:
130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,130021长春,白求恩医学院细胞生物学系,130021长春,吉林大学白求恩第一医院生殖医学中心产前诊断中心,130021长春,吉林大
论文部分内容阅读
先证者1 男,33岁.因婚后10年不育就诊.体格检查:左右睾丸大小均约5 mL,质地尚可,左侧精索静脉稍粗,余未见异常.身高171 cm,体重52 kg,胸围80 cm,腰围71 cm,臀围87 cm.精液常规检查:量o.5 mL,pH 7.5,离心后未见精子.精液生精细胞学检查:未见各级生精细胞,其他细胞100%.生殖激素检查:垂体泌乳素0.27 nmol/L(正常参考值:0.18~0.70 nmol/L);卵泡刺激素48.09 U/L(正常参考值:1.5~12.4 U/L);黄体生成素28.93 U/L(正常参考值:1.7~8.6U/L);睾酮9.09 nmol/L(正常参考值:9.72~27.26 nmol/L);雌二醇137.66 pmol/L(正常参考值:28.00~156.34 pmol/L).血清抑制素B 106.84 pg/mL(正常参考值30~44岁:80~220pg/mL).精浆生化:果糖28.58 μmol/1次射精(正常参考值:≥13 μmol/1次射精);α-糖苷酶活性39.2 mU/1次射精(正常参考值:≥20 mU/1次射精)。
其他文献
家系1先证者(Ⅱ8),女,63岁.因体检发现甲状腺结节1月入院.查体:甲状腺右叶肿块直径约1.0cm,质地中等,表面稍粗糙,边界欠清楚,形态欠规则,双侧颈淋巴结无长大.彩超示甲状腺双侧叶结节实性伴钙化.甲状腺功能正常.行甲状腺全切及双颈中央区淋巴结清扫术,病理诊断为甲状腺乳头状癌伴双颈中央区淋巴结转移.家系调查3代(图1a),先证者父母非近亲结婚,其大姐(Ⅱ6)、三妹(Ⅱ10)患甲状腺乳头状癌,大
目的 确认广东汉族人群罕见的FGA-13等位基因.方法 应用PCR-短串联重复和DNA序列分析技术,对母子亲子鉴定中的罕见等位基因FGA-OL进行检测.结果 序列分析结果显示FGA-OL等位基因的核心序列为[TTTC]3[TTTT][TTCT][CTTT]5[CTCC][TTCC]2,是罕见等位基因FGA-13.结论 罕见等位基因FGA-13在广东汉族人群中也有分布,这对个体识别和亲权鉴定有重要意
患者 女,37岁.婚后11年不孕,于2012年8月到我院就诊.患者夫妇非近亲结婚,智力、表型均正常,否认毒物及放射线接触史.患者妇科检查未见异常.血液检验结果:游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、黄体生成激素、卵泡刺激素、雌激素、垂体泌乳素、睾酮、胰岛素、空腹血糖均正常.促甲状腺素1.27 mU/L(正常参考值:成人2~10 mU/L)、孕酮(卵泡期)49.55 nmol/L(正常参考值:0.63
目的 调查成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的分子遗传特征.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk(a-b-)表型献血者了K基因第4~11外显子及其侧翼区域进行扩增,并对产物进行测序分析.结果 8份样本均为第9外显子c.838AA纯合型,含有无效Jkb等位基因.发现4种突变序列:(1)IVS5-1G>A纯合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pr0196Pro)纯合突变
目的 探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常abnormalities at chromosome 9p,abn (9p)]成人急性B淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)中的发生情况及临床意义.方法 选取横跨PAX5基因的RP11-344B23和RP11-652D9克隆,常规抽提DNA,采用缺口平移法标记荧光素,应用荧光原位杂
《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学(原华西医科大学)编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,被世界权威的检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录,被《中文核心期刊要目总览))(2011年版)及国内10多种数据库和文摘杂志收录。
目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序法,对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1~13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析.结果 共检出20种突变类型,包括错义突变8种(40%
目的 研究白细胞介素10(interleukin 10,IL10)基因-592C/A多态性与中国南方汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)发病的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对249例冠心病患者与132名无冠心病对照组人群IL10基因-592C/A位点(rs1800872)多态性检测,比较不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关系.结果 IL10-592C/A位点基
先证者(Ⅳ10)男.21岁,先天性裂手伴并指畸形,出出生后4个月行左手中、环指并指分指术。查体处左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形.右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指。
目的 对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecort in (DCX)基因突变检测.方法 提取患者外周血基因组DNA,用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序,用PolyPhen-2软件进行致病突变分析.结果 发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变c.971T>C(p.Phe324Ser),该突变为杂合突变.PolyPhen-2分析其极可能为致病位点.结论 明确了1例皮质下带