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重组激活基因(recombination activating gene，RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病，包括重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency，SCID)、Omenn综合征以及多种其他特殊表型。不同患者因RAG分子表达受影响程度的差异而表现出复杂多样的免疫表型、组织病理学改变和临床表现。RAG完全缺陷分为典型SCID和母源T细胞输入型SCID。RAG残留缺陷包括典型Omenn综合征、非典型Omenn综合征、肉芽肿性炎症、γδ T细胞优势扩增型以及母源T细胞植入。患者的淋巴细胞分化发育受到完全或者部分阻断，导致反复感染，并且常伴随自身免疫反应，严重威胁生命。该文对RAG免疫缺陷的各种复杂表型进行归纳，为该疾病的正确诊断、针对性治疗以及发病机制研究提供参考。