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目的 IL-1B的单核苷酸多态性位点-511和+3954以及IL-1RN的可变数目重复序列多态性组成的单倍型与类风湿关节炎(RA)易感性的关联分析。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性的基因多态性分析方法对来自西北地区的汉族240例RA患者和227名相配的健康人进行基因多态性检测,并应用SHEsis软件对其单倍型进行分析。结果 RA患者的单倍型IL-1B-511C/+3954C/IL-1RN*1和IL-1B-511C/+3954T/IL-1RN*1以及IL-1B-511T/+3954T/IL-1RN*1与对照组相比较有统计学意义(P=0.017、0.030、0.029;OR=0.721、2.111、2.909;95%CI=0.551~0.944、1.060~4.204、1.066~7.902)。对研究对象按性别分层分析发现RA患者的单倍型IL-1B-511C/+3954T/IL-1RN*1与对照组的显著差异主要存在于女性研究对象;单倍型IL-1B-511T/+3 954C/IL-1RN*2在女性研究对象中呈显著性差异(P=0.004,OR=2.932,95%CI=1.375~6.251)。男性只有单倍型IL-1B-511T/+3954T/IL-1RN*1被观察到与对照组有显著性差异(P=0.030,OR=1173.4,95%CI=65.84~20914),而且患病风险较女性高(P=0.016,OR=6.019,95%CI=1.145~31.65)。结论单倍型IL-1B-511C/+3954T/IL-1RN*1、IL-1B-511T/+3954T/IL-1RN*1和IL-1B-511T/+3954C/IL-1RN*2是女性RA发病的高危因子;对单倍型IL-1B-511T/+3 954T/IL-1RN*1而言,男性携带者较女性携带者更易患病。性别分层分析也揭示IL-1基因多态性与RA易感性之间存在性别差异。