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致密性成骨不全(pycnodysostosis)是一类由组织蛋白酶K(cathepsin K)基因(MIM-601105)突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征[1-7].早在1923年Montanari报道了首例致密性成骨不全患者,但因患者骨密度明显增高这一典型特征,该病一直归于骨硬化性疾病[4],直到1962年Maroteaux和Lamy[8]才将该病作为一种独立的疾病分离出来,并命名为Pycnodysostosis/Pyknodysostosis,即致密性成骨不全,因此该病也被称为Maroteaux-Lamy综合征[9].由于法国著名艺术家Henri de Toulouse-Lautrec也是致密性成骨不全的患者,因此该病又被称为Toulouse-Lautrec综合征[2-4].该病较罕见,发病率为百万分之一,1962年以来全世界报道的病例总数约200例[1],我国检索已报道的病例数仅5例[10-13].如此低的报道量可能与医务工作者对该病了解较少有关.为了全面了解该病的临床特征,特别是口腔颅颌面部特征,现回顾15年来已发表的致密性成骨不全临床症状相关的英文文献[1-4,14-63],共涉及74个家系中的97例患者.期望通过对这些文献的研究与分析,归纳致密性成骨不全的临床特征及其与其他遗传性骨病的鉴别要点。