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目的：检测1例散发性生殖器丘疹样棘层松解性皮病患者ATP2C1基因突变。方法：提取患者、其父母及100名无亲缘关系健康对照的外周血以及患者皮损组织DNA，PCR扩增ATP2C1基因28个外显子和侧翼序列，并进行测序。结果：检测到患者血样及皮损组织DNA均存在ATP2C1基因第1570位碱基发生突变T→C，父母及对照未发现突变。结论：ATP2C1基因17号外显子的突变可能是本患者的发病原因。生殖器丘疹样棘层松解性皮病可能与Halley病组成一个连续病谱。