肝豆状核变性的治疗（附12例报告）

来源 :浙江实用医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：A88833238

【摘要】

：

<正>肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其基因已被精确定位于D13q14.2-3,又称Wilson’s病(WD)。本病铜与蛋白结合能力下降,肝脏等器官排铜能力降低,以致铜

【作者】

：

华春珍宋培红

【机构】

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杭州医学高等专科学校,杭州市第一人民医院

【出处】

：

浙江实用医学

【发表日期】

：

1998年5期

【关键词】

：

肝豆状核变性铜代谢障碍常染色体治疗

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<正>肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,其基因已被精确定位于D13q14.2-3,又称Wilson’s病(WD)。本病铜与蛋白结合能力下降,肝脏等器官排铜能力降低,以致铜在肝脏、大脑基底节、肾脏等部位沉积致相应脏器功能受损。角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活性测定仍是目前临床诊断的可靠依据。该遗传病可以治

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