【摘 要】
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血红蛋白E(HbE)是世界上最常见的慢速异常Hb之一,是β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代(α2β2GAA-AAG).1979年梁植汉等首次经Hb化学分析确证我国有HbE[1].据我省调查研究表明,HbE
【机 构】
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佛山市第一人民医院临床医学研究院,佛山市第一人民医院检验科
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血红蛋白E(HbE)是世界上最常见的慢速异常Hb之一,是β链第26位谷氨酸被赖氨酸替代(α2β2GAA-AAG).1979年梁植汉等首次经Hb化学分析确证我国有HbE[1].据我省调查研究表明,HbE病发生率为0.103%,β地中海贫血(地贫)发生率为1.86%.虽然HbE杂合子可无临床症状、无贫血,但与β地贫复合存在时,可发生HbE/β地贫.由于HbE/β地贫这两种基因的突变均在β链上,使β链合成减少或完全缺乏,出现多余的α链形成包涵体,造成无效红细胞生成的严重溶血后果.因此,HbE/β地贫的表现与重型
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